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全外顯子測(cè)序
全外顯子測(cè)序(Whole-exome sequencing,WES)是應(yīng)用廣泛的基因組測(cè)序方法,利用序列捕獲技術(shù)可以將其捕獲并富集,進(jìn)而進(jìn)行序列測(cè)定。人類基因組中的外顯子上含有約85%的致病突變,因此通過(guò)外顯子測(cè)序?qū)χ尾∥稽c(diǎn)或治病基因等研究具有重要意義。同時(shí),外顯子只占基因組的1%,測(cè)序成本低,尤其適合助力臨床大隊(duì)列的基因組測(cè)序研究。
全外顯子測(cè)序
實(shí)驗(yàn)流程

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送樣建議
樣本類型常規(guī)送樣量注意事項(xiàng)
新鮮組織手術(shù)組織黃豆大小2-3個(gè)或穿刺組織>1cm,2-3條-80℃,保存時(shí)間<1年,干冰運(yùn)輸
石蠟組織

蠟塊:有效組織體積>1cm3;

石蠟組織切片(未染色):厚度5-10um,表面積>1cm2,需要10片以上

室溫儲(chǔ)存及運(yùn)輸,保存時(shí)間<2年
血液≥2-3mlEDTA抗凝管(紫色蓋子)采集,封口處用封口膜密封,-20℃保存,冰袋運(yùn)輸
基因組DNA

濃度>20ng/ul,總量>2ug,

OD:260/280介于1.8-2.0之間,電泳無(wú)明顯RNA條帶,基因組條帶清晰完整,無(wú)污染無(wú)降解

-80℃保存,干冰寄送
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